За дни Цветелина губи зрението си, когато е 16-годишна. „Беше неочаквано, дори иронично – точно завърших 8 клас и отидох да си вадя медицинско за кандидатстване. Първия кабинет, където влязох, беше очният. Появи се петно, което в рамките на 2 седмици се разпръсна и станаха мънички звездички. Виждах на около 50 см напред”, разказа Цветелина. Две години по-късно зрението й се възвръща. Минават години докато открият точната диагноза. Заболяването се появява и при двамата й сина, както при сестра й и нейния син.
Невроофталмологът професор Силвия Чернинкова е инициатор синдромът на Лебер да бъде вписан в регистъра на редките болести в България, съобщава NOVA . От внасяне на нейната молба минават години докато болестта бъде вписана в регистъра. Очаква се Здравната каса да одобри реинбурсация на медикаментите, които облекчават тази болест.
В Германия от години лечението на тази болест се реинбурсира. „Болестта се появява най-вече при млади мъже. Заболяването се предава генетично от майката. Тютюнопушенето и алкохолът могат да отключат или да помогнат за развитието на болестта. При болестта се нарушава централното зрение, както и цветоусещането”, разказа проф. Чернинкова.
"Важна е ранната диагностика. Заболяването понякога прилича на множествена склероза. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-ефикасно е то", обясни невроофталмологът. Тя препоръча пациентите да търсят основната причина за влошаване на зрението си. По думите й за синдрома на Лебер се очаква генната терапия.
Напиши коментар